Sindrome Kabuki, le foto di “Insieme per l’Aisk” a San Ferdinando di Puglia
SAN FERDINANDO DI PUGLIA – Seicento casi in Italia. Circa quaranta solo in Puglia. Sono i dati, forniti dall’Aisk, sulla sindrome di Kabuki, una malattia genetica rara e terribile, che colpisce un bambino su diecimila. Al momento non esiste una terapia specifica. A San Ferdinando di Puglia si è svolto uno spettacolo di beneficenza, gioioso, all’insegna della musica e della danza, organizzato per far conoscere la malattia e raccogliere fondi da destinare alla ricerca. La manifestazione “Insieme per l’Aisk”, patrocinata dal Comune di San Ferdinando e giunta alla seconda edizione, si è tenuta domenica sera, 18 marzo, all’Auditorium. È stata organizzata anche quest’anno da Elena Ferrante e Michele Di Paola, genitori del piccolo Gabriele, affetto dalla malattia, in collaborazione con le associazioni “Momenti Musicali”, “Invito alla Danza” e l’Aisk, Associazione Italiana Sindrome Kabuki.
“L’obiettivo – ha detto Elena Ferrante -, al di là della raccolta fondi che è molto importante affinché possa essere individuata una cura specifica, è quello di far conoscere sempre a più persone questa sindrome rara, scoperta solo di recente; il nostro impegno vuol essere, quindi, il punto di partenza di una vera e propria campagna di sensibilizzazione su questo tema”.
Nel corso della serata, sul palcoscenico dell’Auditorium di San Ferdinando si sono esibiti gli allievi e i docenti delle due associazioni “Invito alla danza” di Barletta, diretta da Monica Mango, e “Momenti Musicali” diretta da Maria Valeria Fiori.
Ventuno ballerine, dai 10 agli 83 anni, insieme al piccolo Gabriele Di Paola, si sono esibite in alcune coreografie di Monica Mango ed Elisabetta Lauro. Hanno danzato Giorgia D’Ascanio, Greta Di Lillo, Giulia Marcone, Marcella Pacino, Giulia Scardigno, Marcella Ruggiero, Maria Vittoria Spinazzola, Martina Carone, Giorgia D’Ascanio, Greta Dilillo, Maria Lanciano, Ornella Buonvino, Carmen Spano, Silvia Peres, Noemi Rociola, Mirea Carone, Claudia Di Blasio, Giorgia Russo, Luisa Saracino, Andrea Ziri, Danza Claudia Di Blasio, Claudia Filannino, Lorenza Martire, e Nunzia Terlizzi. Non è mancato un momento dedicato alla riflessione con la rappresentazione di un frammento teatrale di “Vedrete che ali ho di queste povere mani” di e con Michela Diviccaro e Valeria D’Andrea.
Tra danza e musica, Sandro Gori, presidente dell’Associazione italiana sindrome Kabuki, e Giuseppe Merla, ricercatore dell’ospedale Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo, intervistati dalla giornalista Francesca Lombardi, hanno spiegato le caratteristiche della sindrome di Kabuki e quanto mai sia necessario dare una mano alla ricerca.
“La sindrome – ha detto Merla – é caratterizzata da facies tipica, disabilità cognitiva lieve e deficit della crescita postnatale. Le caratteristiche craniofacciali sono peculiari e ricordano le maschere di una forma particolare di rappresentazione del teatro giapponese, detta appunto Kabuki, da cui la sindrome prende il nome. Proprio per l’assenza di una cura specifica, la ricerca scientifica su questa malattia è fondamentale e necessaria. Capire infatti i meccanismi molecolari che la causano e le alterazioni cellulari e biochimiche che ne derivano è il primo passo verso la possibilità di identificare sostanze, composti che possano ristabilire un corretto funzionamento dei processi cellulari altrimenti alterati nei soggetti affetti”.
“Aisk è la prima associazione in Italia che raccoglie le famiglie di bambini affetti da questa sindrome rara – ha dichiarato Gori -. Nel 2015 un gruppo di genitori, spinti dalla voglia di confrontarsi, si è riunito a Milano nella sede di Telethon e hanno piantato lì la prima pietra. L’intento è quello di creare una rete di famiglie per informarle e sostenerle fin dal momento della prima diagnosi. Inoltre Aisk organizza eventi per la raccolta di fondi utili a finanziare la ricerca scientifica. Un comitato scientifico formato da medici, specialisti e terapisti collabora con noi. Le stime sono di circa 600 casi in Italia di cui circa 40 in Puglia. Abbiamo organizzato già nel 2016 un congresso sulla sindrome a Saronno e ad aprile prossimo ce ne sarà un altro a Roma. Abbiamo stipulato un accordo, nel 2017, con il “Telethon Network of Genetic Biobank”. La biobanca coinvolta è la “Genomic and Genetic Disorders Biobank”, diretta dal biologo Giuseppe Merla, per la raccolta di campioni di DNA. Attiviamo ogni anno, quindi anche per il 2018, presso l’Unità Operativa Complessa di Pediatria ASST Lariana di Como, diretta da Angelo Selicorni, il Clinical Kabuki Day dove ogni mese a 5 ragazzi nell’arco di un intera giornata, forniamo una valutazione multidisciplinare relativamente alle problematiche pediatriche trasversali legate alla sindrome, in modo da costruire un programma di follow-up in base ai bisogni specifici del singolo paziente. Abbiamo una nostra pagina facebook (Associazione Italiana Sindrome Kabuki Onlus) e un nostro sito web (www.sindromekabuki.it)”. Nel corso della serata non è mancato il saluto del sindaco di San Ferdinando, Salvatore Puttilli.
Lo spettacolo si è poi concluso con quindici bellissimi brani eseguiti dai ragazzi (Ferdinando Leone, Antonio Lopez, Simone Molinaro, Giuseppe D’Alessandro, Luca Ditrani, Paolo Todisco, Francesca Ameruoso, Mariangela Caprioli, Gabriele Di Paola, Paola Mastrodonato) e i rispettivi maestri dell’associazione “Momenti Musicali”: al canto lirico e leggero Lucia Diaferio e Tiziana Casieri. Al basso Luciano Pannese. Al pianoforte Valeria Fiori. Al sax Giuseppe Lentini. Alla chitarra Cosma Damiano Orlando. Alla batteria e al progetto di percussione creativa, body percussion con i bambini più piccoli, Salvatore Sciotti. Alla batteria con i ragazzi più grandi, musica d’insieme e arrangiamenti, formazione di gruppi musicali emergenti, il maestro Antonio Cicoria. Un meraviglioso viaggio musicale che ha fatto ballare tutti, a suon di brani jazz, pop, blues e musica leggera. Uno spettacolo allegro e coinvolgente che ha aggiunto un piccolo ma importante tassello al difficile lavoro che l’associazione «Aisk» sta compiendo, cercando di fare rete e supportare sia le famiglie dei pazienti affetti dalla sindrome di Kabuki, sia i medici ricercatori.
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